Dr John Mitchell

Originaire de Kamloops, en Colombie-Britannique, le Dr Mitchell a choisi de s’établir au Québec pour parfaire son expertise en génétique. Son intérêt pour les essais cliniques précoces chez les enfants a vu le jour en 2003, lors d’un stage postdoctoral en biochimie génétique au Children’s Hospital de Westmead, en banlieue de Sydney, Australie. Il démarre là-bas l’un des premiers protocoles de thérapie de remplacement enzymatique pour la maladie de Fabry et la mucopolysaccharidose de type VI. Une révélation pour le jeune clinicien.

« Lorsque je suis revenu à Montréal, j’ai tout de suite voulu continuer dans cette voie. »

Depuis qu’il a rejoint l’équipe du Centre de santé universitaire McGill (CUSM), le chercheur multiplie les occasions de fournir à ses patients un accès à des traitements expérimentaux. Une cinquantaine de patients ont déjà pris part, sous sa supervision, à une vingtaine d’études cliniques.

Le chercheur s’intéresse à une myriade de maladies orphelines, notamment la phénylcétonurie, ou appartenant au groupe des maladies lysosomales.

« Dans le cas de maladies neurodégénératives, on n’a pas d’autre option que d’essayer des traitements expérimentaux chez les jeunes. Et parfois, l’issue s’avère positive. »

Le chercheur cite en exemple un traitement du syndrome de Morquio, une maladie à la prévalence élevée au Québec. Il a participé aux études de phase II-III portant sur la Vimizim, de Biomarin, le premier traitement de remplacement enzymatique au monde à offrir une option aux porteurs du syndrome de Morquio et de la mucopolysaccharidose de type IV.

« C’est très valorisant », confie-t-il. « Le traitement développé permet de ralentir la progression de la maladie et améliore la qualité de vie des patients en termes de mobilité et de réduction de la douleur. »

En plus des thérapies de remplacement enzymatique, l’équipe du Dr Mitchell met à profit les ressources de thérapie génique du Centre de médecine innovatrice (CMI) du CUSM.

Sa plus récente contribution, issue d’une collaboration avec Ultragenyx Pharmaceuticals, vise à tester une thérapie génique pour traiter la maladie génétique du métabolisme des glucides de type 1 A. « Je m’attends à participer à plusieurs études du genre au cours des prochains mois », indique le chercheur, confiant que cette avenue thérapeutique soit remplie de promesses pour guérir les jeunes patients touchés par une maladie orpheline.

« Ça progresse très vite », affirme-t-il. « On se déplace rapidement dans une zone où on pense guérir les patients. »